Vrhunski znanstveni dosežek na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, ki ima vodilno mesto v Evropi.
Slovenski raziskovalci z Inštituta za genomsko medicino so predstavili izjemen znanstveni preboj – odkritje dveh novih genov, povezanih z resnimi genetskimi boleznimi.
Gre za rezultat dolgoletnega raziskovalnega dela, ki Univerzitetni klinični center Ljubljana uvršča med vodilne evropske centre na področju genomske medicine.
Odkritje gena PHB1, povezanega z dedno slepoto
Prvo odkritje se nanaša na gen PHB1, katerega mutacije povzročajo dedno atrofijo vidnega živca, kar lahko vodi do slepote.
Gre za prvi opis bolezni, povezane s tem genom pri človeku.
Aleš Maver, vodja Centra za mendelsko genomiko Univerzitetnega klinilčnega centra Ljubljana, je pojasnil, da so z raziskovanjem večgeneracijske družine z izgubo vida uspeli identificirati ključno mutacijo.
»Z uporabo celogenomskega sekvenciranja in funkcijskih študij smo ugotovili, da mutacija v genu PHB1 povzroča okvaro mitohondrijev, ključnih za delovanje celic.
To je omogočilo postavitev diagnoze bolezni, ki je doslej še ni poznala nobena medicinska literatura.«
Mitohondrijska okvara je bila odkrita pri bolniku, ki je v otroštvu izgubil vid. Ekipa je s sodelovanjem Očesne klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana potrdila vzročno povezavo, kar odpira vrata za zgodnejše diagnosticiranje in razvoj ciljnega zdravljenja.
TRiCopatije – popolnoma nova skupina bolezni možganov, objava v reviji Science
Drugo pomembno odkritje predstavlja identifikacija nove skupine genetskih bolezni, ki prizadenejo razvoj možganov.
Gre za TRiCopatije, ki so posledica motenj v delovanju kompleksa TRiC, odgovornega za pravilno zvijanje beljakovin.
Gaber Bergant je poudaril pomen te ugotovitve.
»Mutacije v genih, ki sestavljajo kompleks TRiC, povzročajo prirojene nepravilnosti v razvoju možganov, epilepsijo, avtistične motnje in intelektualno prizadetost.
Gre za novo skupino bolezni, ki doslej še ni bila opisana.«
Odkritje je bilo rezultat mednarodne raziskave, ki je vključevala 87 znanstvenikov iz 15 držav. Ključni primer, ki je privedel do preboja, je bil napoten iz Nacionalnega pediatričnega centra v Beogradu.
»S pomočjo najnovejših metod smo odkrili mutacijo, ki povzroča napačno zvijanje beljakovin – s tem smo postavili temelje za novo genetsko diagnozo, objavljeno tudi v reviji Science, eni najprestižnejših znanstvenih revij,« je doda Bergant.
Vodilna vloga Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana v evropskem prostoru
Kot je povedal Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, je to še en dokaz o vodilni vlogi Slovenije na področju humane genetike.
»Naša odkritja pomembno prispevajo k razumevanju bolezni, diagnostiki in razvoju ciljnih terapij.
Pogosto se zgodi, da ko enkrat prepoznamo genetski mehanizem v eni populaciji, ga hitro zaznamo tudi drugod.«
Letno v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana identificirajo povprečno dva nova gena, kar je pomemben delež med okoli 200 novimi geni, ki jih znanstveniki po svetu opišejo vsako leto.
Povezovanje strok za boljšo prihodnost pacientov
Generalni direktor Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana Marko Jug je ob tem poudaril pomen interdisciplinarnega sodelovanja.
»Takšni vrhunski znanstveni dosežki so mogoči le s povezovanjem različnih strok. Prav v tem je moč Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.
Tudi v prihodnje bomo sledili tej smeri – da bomo našim pacientom ponudili najvišjo možno raven oskrbe. To je nekaj, na kar smo lahko ponosni.«
